מבוא
המופיליה (דמֶמֶת) היא הפרעה מולדת בקרישת הדם הפוגעת על פי רוב בזכרים. על-פי ההערכות, כ-200,000 עד 300,000 זכרים בעולם חולים בהמופיליה מסוג A או B.
חולי המופיליה A סובלים מהיעדר ייצור של חלבון הקרישה של הדם, פקטור (FVIII) VIII או מייצור מופחת או פגום שלו. חולי המופיליה מסוג B סובלים מבעיות דומות עם פקטור (FIX) IX. המופיליה נחשבת ל"חמורה" כאשר פעילותו של פקטור הקרישה הפגוע (FVIII או FIX) נמוכה מ-1% מהרמה הנורמלית. המופיליה חמורה מלווה לעתים קרובות בדימום ספונטני (כלומר, דימום שלא נגרם מטראומה או פציעה), ו"מתונה" כאשר פעילות גורם הקרישה היא בין 1% ל-5% מהרמה הנורמלית. כ-50% מחולי ההמופיליה לוקים במחלה ברמה חמורה ועשויים להיזדקק לטיפול בדימום כמה פעמים מדי חודש.
המופיליה חמורה מאובחנת לרוב בשנת החיים הראשונה, על-פי רוב כאשר הילד מתחיל לנוע בסביבתו באופן עצמאי. דימומים מתרחשים לעתים קרובות במפרקים, במיוחד במפרקים נושאי המשקל כגון הברכיים והקרסוליים. אם אין מטפלים בהם כהלכה, דימומי מפרקים אלה עלולים לגרום לכאב חריף ואף לנזק ולנכות לצמיתות. דימומים קלים עד מתונים ודימומים קטלניים או המאיימים על קיומו של אחד הגפיים עלולים להתרחש בשרירים, ברקמות רכות, במערכת העיכול ואפילו במוח. בנוסף, טראומה, ניתוחים קשים, עקירת שן או התערבויות כירורגיות קטנות מצריכות התערבות רפואית לניהול הדימום הקשור אליהם.
|
