המופיליה מולדת

המופיליה מסוג A

אחד מכל 5,000 זכרים לערך נולד עם המופיליה מסוג A. המופיליה נחשבת למצב הנובע מכרומוזום X רצסיבי, כלומר שגן FVIII הפגום ממוקם בכרומוזום הנקבי או כרומוזום X. בתו של גבר חולה המופיליה תהיה תמיד נשאית של המופיליה (נושאת את הגן אבל אינה סובלת מתסמיני המופיליה). בניה של אישה הנושאת את הגן הפגום חשופים לסיכון של 50% ללקות בהמופיליה. בנותיה של אותה אישה חשופות לסיכון של 50% לנשיאת גן ההמופיליה.

המופיליה מסוג B

המופיליה B מועברת לצאצאים באותו אופן כמו המופיליה A אבל שכיחותה נמוכה פי חמישה. ההשפעות הקליניות דומות לאלו של המופיליה A והאבחנה ביניהן נעשית בבדיקת דם. להמופיליה B קוראים לפעמים גם מחלת כריסמס על שם משפחתו של החולה הראשון שאובחן כלוקה בה.

חולי המופיליה עם נוגדנים

רוב חולי ההמופיליה A או B מטופלים בהחלפת גורם הקרישה החסר עם FVIII או FIX המיוצר מפלסמה או מהונדס גנטית. אחד הסיבוכים הקשורים לטיפול זה בהמופיליה מתרחש כאשר החולה מפתח "נוגדנים" (inhibitors) ל-FVIII או FIX העשויים להתפתח אצל חולי המופיליה לאחר קבלת טיפול חלופי לפקטור הקרישה החסר. שכיחות הנוגדנים המסבכים את הטיפול בהמופיליה A או B היא כ-30% בהמופיליה A ו-3-5% בהמופיליה B. רוב הנוגדנים האלה מתפתחים במהלך הילדות. קשה מאוד לטפל בחולה המופיליה עם נוגדנים.

מבחינה קלינית, רוב הנוגדנים מאותרים כאשר החולה אינו מגיב לטיפול חלופי סטנדרטי. רמות הנוגדנים נמדדות ביחידות בטסדה (Bethesda units - BU).